کروموزوم های جنسی
چنانکه میدانید هر سلول انسانی دارای 23 جفت کروموزوم است . یک نسخه از هر کروموزوم از هر یک از والدین به ارث میرسد . بیست و دو جفت از کروموزوم ها اوتوزوم هستند . جفت دیگر را کروموزوم های جنسی مینامند . افراد مونث دارای دو کروموزوم X و افراد مذکر دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y میباشند .
کروموزوم Y در اکثریت پستانداران از جمله انسان کار تعیین جنسیت را بعهده دارد . در پستانداران این کروموزوم حاوی ژن SRY است که باعث
ایجاد بیضه میشود . کروموزوم Y در انسان از حدود 60 میلیون جفت باز ( بلوک های سازنده DNA ) تشکیل شده است . DNA در کروموزوم Y از پدر به پسر منتقل میشود. کروموزوم Y انسان حاوی 86 ژن است که تنها 23 پروتیین را کد میکنند . این ژنها برای تولید اسپرم نیز مورد نیاز هستند .
بیش از 1000 ژن در کروموزوم X شناسایی شده اند .
بعضی سلولها در مردان مسن و سیگار کش فاقد کروموزوم Y هستند . مشاهده شده که مردانی که در صد بالای سلولهای خونی اولیه در خون خود دارند فاقد کروموزوم Y هستند . و شاید در صد زیاد تری از سایر سلولها کروموزوم Y را ندارند . و دارای خطر بیشتری از بعضی از سرطان ها را دارند و طول عمر کمتری را دارا هستند . مردانی که 18 در صد سلول های آنها فاقد کروموزوم Y هستند حداقل 5/5 سال از دیگران کمتر عمر میکنند . و این نشان میدهد که کروموزوم Y علاوه بر تعیین جنسیت و تولید مثل نقش دیگری دارد. زنانی که دارای هیچ کروموزوم Y نیستند کمتر به سرطان مبتلاء میشوند . مردان سیگارکش 1/5 تا 2 برابر شانس ابتلاء به سرطان های ریوی نسبت به زنان سیگارکش دارند . بطور کلی کروموزوم Y از نظر ژن بسیار فقیر است.
بیماری های وابسته به کروموزوم Y ممکنست شایع و یا خیلی نادر باشند . هیچ ژن حیاتی در کروموزوم Y وجود ندارد زیرا تقریبا زنان فاقد این کروموزوم هستند . تنها بیماری که بخوبی تعریف شده و به وجود یک نقص در کروموزوم Y مربوط میشود عبارت از رشد بیضه معیوب بعلت حذف و یا جهش در ژن SRY است . بودن دو کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارای اثرات مشابه است و از طرف دیگر وجود پولی زومی Y یعنی وجود کروموزوم Y بیشتر دارای اثرات دیگر غیر از مذکر سازی است .
حالا که اطلاعات کلی در باره کروموزوم های جنسیتی پیدا کردیم . فکر میکنید اگر تعداد اینها کم و یا بیشتر میشد چه پیش میآمد ؟ اگر جنینی بود که فقط یک عدد کروموزوم Y داشت ولی کروموزوم X نداشت قابلیت زنده ماندن نداشت و سقط میشد . ولی اگر دارای یک کروموزوم X بود سندروم Turner بوجود میآمد . شایعترین شکل مونوزومی یعنی تک کروموزومی X که 55 در صد موارد را شامل میشود .شیوع یک در ده هزار تولد دختر زنده دارد . البته این رقم قسمت کوچکی از حاملگی ها را شامل میشود بر کاریوتایپ X, 45. .حداقل 95 در صد از اینها خود بخود سقط میشوند.
سندروم کلاین فلتر Klinefelter syndrome
بصورت طیفی از خصوصیات ظاهری بعضی افراد است که دارای کاریوتایپ دو X یا بیشتر و یک Y یا بیشتر هستند. XXY, 47 و شیوع تقریبا 1در1000 تولد پسر زنده را تشکیل میدهد . و بندرت در سقط های خود بخود هم دیده میشود .
مونث XXX, 47 . شیوع این کاریوتایپ مثل مذکر های XXY,47 یک در هزار است . خصوصیت ویژه ظاهری ندارند فقط بصورت تصادفی کشف میشوند دارای قدرت باروری طبیعی هستند.
بعضی از مونث های 47 ،XXX ممکنست تاخیر رشد حرکتی و زبانی . کمبود خفیف ذهنی و رابطه بین فردی مختل شده داشته باشند.
ممکنست کاریوتایپ هایی با X بیشتر و حتی 5عدد وجود داشته باشد 49 ،XXXXX .
مثل مذکرها افزایش تعداد X ها با عقب ماندگی و اختلالات روانی همراه است.
مذکر XYY در اثر مطالعات غربالگری زندانیان ، مشاهده میشود این ها رفتار های ضد اجتمایی دارند .خصوصیت دیگر اینها بلندقدی است .
در کودکان گاهی به کاریوتایپ XYY برخورد میکنیم که برای آنالیز کرموزومی بخاطر رفتار غیرعادی در مدرسه معرفی میشوند .
کاریو تایپ 45Xx در مردان با ظاهر مردانه و کاریوتایپ 46 XY در زنان با ظاهر زنانه دیده میشود . بیشتر از 20در صد و شاید بیشتر از 50 در صد حاملگی ها سقط میشوند و حد اقل نصف اینها به اختلالات کروموزومی مربوط میشوند فقدان کروموزوم X شاید بیشترین علت باشد . پس زنانیکه یک یا دو سقط را از سر میگذرانند .زیاد ناراحت نشوند .چون شاید مصلحت این بود.
