سندرمxشکننده
سندروم X شکننده چیست ؟ X-Linked Fragile syndrome
سندروم X شکننده تقریبا از هر هزار کودک پسر در یکی دیده میشود و شایع ترین علت عقب ماندگی ذهنی در پسران است . ژن معیوب FMR-1 میباشد.
بیشتر پسران با این سندروم با عقب ماندگی ذهنی ،صورت مستطیلی و دراز،گوشهای برجسته و بزرگ و بیضه های بزرگ مخصوصا بعد از بلوغ تظاهر میکنند . سایر علایم فیزیکی شامل شلی نسج پیوندی مثل انعطاف پذیری زیاد مفاصل،پرولاپسوس دریچه میترال می باشد . بیشتر افراد مبتلا بیش فعال بوده و رفتار اوتیستیک نشان میدهند . ب
صی مذکر ها با ژن غیر طبیعی،ظاهر یعنی فنوتیپ طبیعی دارند.
بر عکس ،نصف دختران با جهش کامل هوش طبیعی نشان میدهند ،ولی اغلب ناتوانی های یادگیری و رفتاری دارند .تقریبا نصف دختران با جهش کامل،ضریب هوشی پایین در حد عقب ماندگی ذهنی و مشکلات رفتاری دارند.
دختران کمتر از پسران علایم ظاهری نشان میدهند. . ظهور بالینی سندروم ایکس شکننده در پسران و دختران مبتلایانبستگی باین دارد که کدام یک از والدین ژن معیوب را حمل میکنند . آنالیز DNA یک آزمون قابل اعتماد برای تشخیص قبل و بعد از تولد این سندروم میباشد و مشاوره ژنتیکی آسان میکند. ،
