آکندرو پلازی

آکوندروپلازی یک اختلال ژنتیکی  با قیافه بخصوص و کوتوله میباشد. و نتیجه نقص در رشد استحوان سازی است  .در عکس بالا کودک 15 ساله ای را می بینید با علایم مشخص و نامتناسب ساختمان بدن . با سر چهار گوش و بزرگ . تنه معمولی با اندازه طبیعی . و کوتاهی اندام های پروکسیمال ( نزدیک بدن ) بازوها و رانها را نشان میدهد.( Rhizomelic )  .

از نیمرخ برجستگی پیشانی. فرورفتگی زین بینی . لوردوز برجسته و دست بیلچه مانند ( Trident hand ) 

نیزه دوسر . 

همین کودک در سه سالگی دارای رشد نصف اندازه یک کودک طبیعی. (بلندی حالت نشسته طبیعی است ) 

متوسط ارتفاع بدن 130 سانتیمتر در مردان و 125 سانتیمتر در زنان است. 

رشد طبیعی استخوان به تولید غضروف بستگی دارد. غضروف یک نسج پیوندی فیبروزه است که کلسیوم داخل آن شده و باعث سخت تر آن و تبدیل به استخوان میشود . در آکوندروپلازی ،اختلالات موجود باعث استخوان سازی ناقص مخصوصا در اندامها شده و در همین حال باعث ضخیم تر شدن غیرطبیعی استخوان میشود . استخوان های تنه اغب دچار نیستند. 

سوراخ ماگنوم ( Magnum ) که از آن نخاع میگذرد تنگ تر از حال عادی است و کانال نخاعی که طناب نخاعی از آن میگذرد بطور روز افزون و غیر طبیعی کوچکتر میشود. 

تغییرات نامتناسب ساختمان بدنی این افراد روی هوش آنها تاثیر نمی گذارد . ضریب هوشی آنها طبیعی است و عمر معمولی طی میکنند . آنها میتوانند پا به پای انسان های سالم به دانشگاه بروند و به درجات علمی بالاتر نایل شوند. 

بچه هایی که با آکونوروپلازی بدنیا میآیند بعلت ضعف تون عضلانی ممکنست در راه رفتن و حرکات بدنی 

تاخیر داشته باشند. 

طناب نخاعی ممکنست بآسانی تحت فشار قرار گیرد و خطر مرگ را افزایش دهد . سایر مشکلات شایع بیماران مبتلا ،عفونت های مکرر گوش ،مشکلات تنفسی و چاقی است . 

تشخیص : آکوندرو پلازی را میتوان از نظر بالینی و اشعه X  تشخیص داد . اقدامات پیشگیری را میتوان انجام داد . اگر تشخیص قبل از تولد صورت گیرد میتوان آنرا با اولترا سونوگرافی  قبل از تولد و تست DNA  تکمیل کرد . با MRI و سی تی اسکن میتوانیم از وضعیت طناب نخاعی آگاهی یابیم .